脊髓糖类紊乱的机制与征状复杂,由于许多问题即使如此未知,所以病患较为不方便。正最常只能,是脊髓能量糖类的主要原料。1型外周局限性症(G1D)由于SLC2A1基因的突变,最终随之而来脊髓内除去增加。
G1D最常体现为帕金森氏症心脏病与心电图棘波。值得注意的是,在G1D动物模型模型中所,G1D一系列重要神经功能局限性,最常单一于细胞膜相关的GLUT1外周阻碍,而增高脊髓组织内浓度可以大大降低征状。译者宣称这些找到意味著与人类G1D疾病相关,因此可以试图演进巩固脊髓汇入或发放有效替代底物的病患原理。
目前用于G1D的帕金森氏症烹饪疗法,仅能大大降低2/3病患的运动阻碍或帕金森氏症心脏病,而且并非普遍低剂量。有学术研究显示,与生酮烹饪病患方式相反的,如三庚酸酰胺等营养物质意味著会通过回补反应,补充TCA(三羧酸气化)的正中所央产物,从而起关键作用。
因此来自德克萨斯大学西南医学中所心的学术研究者们,进一步卓有成效非商业性、开放标签系列的临床学术研究,对三庚酸酰胺病患原理进行评估。学术研究结果在线刊出于8月11日的JAMA Neuro杂志上。
学术研究一共纳入14名未接受生酮烹饪病患的1型外周局限性症的儿童与。干预策略为,在成年人日最常烹饪中所补充食品级三庚酸酰胺。
由于大多帕金森氏症心脏病不相对来说,病患或家属的感觉到不足以用于评估。因此,学术研究者用于基本原理心电图、神经人类学、血液分析、脊髓糖类率的核磁一共振检查等策略。
学术研究显示,1名成年人(7%)没有注意到棘波;而其他成年人在应用于三庚酸酰胺后,棘波降幅达70%,基本上病患神经心理体现以及脊髓糖类率增高。11名病患(78%),长期用于三庚酸颌后未注意到副关键作用。3名成年人(21%)体现为胃肠道征状,1(7%)名成年人病患中所断。
结果提示,三庚酸颌可以对G1D病患的主要神经功能产生十分困难直接影响。另外,学术研究的掩蔽指标可以构成一个重要的框架,来评估糖类性遗传性(正中所央糖类产物阻碍)的病患原理。
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