三庚酸酯或可治疗1型转运体缺陷性疾病

小脑代谢紊乱的的系统与症状繁杂，由于许多情况始终未知，所以病人较为困难。正常人情况下，是小脑能量代谢的主要原料。1型谷氨酸弱点syndrome（G1D）由于SLC2A1基因的甲基化，最终导致小脑内积聚减少。

G1D常平庸为癫痫发作与小脑细胞棘波。值得注意的是，在G1D小鼠模型中，G1D一系列最重要神经功能弱点，常独立于血小脑屏障系统性的GLUT1谷氨酸障碍，而增加小腹腔内浓度可以消除症状。所写指出这些发现可能与生命G1D疾病系统性，因此可以试图演进加强小脑流入或提供有效替代底物的病人新方法。

以外用于G1D的癫痫饮食疗法，仅能消除2/3病变的运动障碍或癫痫发作，而且并非普遍一般来说。有研究工作显示，与生酮饮食病人方式相反的，如三庚酸甘油等水分可能会通过回补质子化，多余TCA（三羧酸循环）的两边产物，从而起效用。

因此来自德克萨斯大学东南方医学中心的学术界们，促使开展非商业性、全站标签系列的科学研究工作，对三庚酸甘油病人新方法进行评估。研究工作结果在线刊发于8同年11日的JAMA Neuro杂志上。

研究工作共五纳入14名未接受生酮饮食病人的1型谷氨酸弱点syndrome的儿童与。干预手段为，在人会日常饮食中多余食品级三庚酸甘油。

由于多半癫痫发作不值得注意，病变或亲人的好像不足以用于评估。因此，学术界使用定量小脑细胞、神经认知学、血液系统性、小脑体温的核磁共五振检查等手段。

研究工作显示，1名人会（7%）无法再次出现棘波；而其他人会在应用三庚酸甘油后，棘波降幅近70%，大部分病变神经认知平庸以及小脑体温增加。11名病变（78%），长期使用三庚酸啮后未再次出现征状。3名人会（21%）平庸为胃肠道症状，1（7%）名人会病人中断。

结果提示，三庚酸啮可以对G1D病变的主要神经功能激发险恶受到影响。另外，研究工作的掩蔽高效率可以包含一个最重要的框架，来评估代谢性小遗传性（两边代谢产物障碍）的病人新方法。

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编辑： neuro207