病例学习：迥然不同拉福拉病一例

近日，来自巴西的 Franco 教授等人报道了一例值得注意的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在月所一期的 Neurology Magazine上。值得注意的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

确诊解说

患者小狗，16 岁，用到进行性观念控制能力下降和行为改变 5 年，而后用到上半身强直-阵挛和乳头阵挛难治性发作，且对许多抗惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯拒绝接受，随着病情恶化令人满意又用到小脑性共济失调。

家族中 2 个弟妹患有发作病史，分别在其 15 岁和 25 岁时与世长辞。

实验室体检仅限于乳酸、眼底体检、脑干影像学及脑脊液，其结果示正常。

表皮前列腺（如下所示所示）提醒乳头上皮和龟头导管线粒体铥特罗伊齐克上色乙型肝炎的线粒体内葡聚糖；还有体，这些结果是拉福拉病值得注意改变。

所示 1. 表皮前列腺中拉福拉小体。A：腋区表皮前列腺组织病理学体检提醒圆锥形或椭圆锥形的胞浆内铥–特罗伊齐克上色乙型肝炎，乳头上皮和腺泡线粒体抗淀粉包裹体，即拉福拉小体（如所示箭头所示），铥特罗伊齐克上色乙型肝炎，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小体（如箭头所示）提醒铥特罗伊齐克上色点

延伸读到

拉福拉病是由 2 个已知遗传物质突变引起的一种致死性常基因隐性遗传病，这两个遗传物质均位于 6 号基因，这两个遗传物质并列：EPM2A，字节 laforin 蛋白质；EPM2B，字节 malin 蛋白。

多于 12-17 岁起病，肺癌前一般没有自觉生殖异常，肺癌后多有情况严重的躯干阵挛发作，躯干阵挛常由于光刺激或者本体感受的冲动所诱发，患者常同时伴有共济失调、意识障碍、痴呆等病征，大多患者肺癌后 10 年内死亡。

该病应与引起进行性乳头阵挛发作的其他疾病进行鉴别诊断，其中最常见的是克里-伦病（波罗的海乳头阵挛）、乳头阵挛性发作伴破碎红表皮综合征、神经线粒体蜡样脂褐质沉积病征和 1 型唾液酸贮积病征。

该病目前已为针对治疗，临床主要是对病征赞成治疗。

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主编： 程培训